ДИАГНОСТИКА НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ БОЛЕСТИ

Изтъкнатият характер и ниската честота на отделните заболявания правят невъзможна точната диагностиката по клинични данни. Единствената възможност за диагностика на наследствените болести е специализираното:

1) Биохимично изследване, което включва над 150 метаболита –
органични киселини, аминокиселини олигозахариди, мукополизахариди и над 30 ензимни показатели.

(2)  Молекулярно-генетично изследване (ДНК анализ), който включва
изследването на множество мутации и маркери в десетки гени.

Само поставената точна лабораторна диагноза дава възможност за адекватна генетична консултация и евентуално провеждане на дородова диагностика.

Посочените генетични изследвания могат да се извършват само в Лабораторията по молекулярна патология на “Майчин дом” - София.

С изключение на спешните изследвания, останали, в зависимост от вида на изследването се извършват за срок от 1 до 14 дни.

УСЛОВИЯ ЗА ИЗВЪРШВАНЕ НА ДИАГНОСТИЧНИ ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ ПРИ НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ
 
Генетични изследвания с цел диагностика на наследствените болести се извършват при строго спазване на общите условия, описани в раздел “ОСНОВНИ ЗАДЪЛЖИТЕЛНИ УСЛОВИЯ ЗА ПРОВЕЖДАНЕ НА ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ”.

Много е важно  да се отбележи, че за генетични изследвания за наследствени болести (особено за ДНК анализ) задължително се насочват:

(1) Цялото семейство (майка, баща, болно дете и др.).

(2) С цялата налична медицинска документация, подкрепяща клиничната диагноза (епикризи, предварителни изследвания и  др.).

(3) Веднага след установяване, че в семейството има данни за наличието на тежка наследствена болест (вж. списъка), за да може да се извърши необходимият предварителен ДНК анализ за “информативност на семейството”, в случай, че то планира бъдеща пренатална диагностика.

 Необходимите биологични материали за изследване са:
- 10 мл. кръв, взета в епруветка с ЕДТА – лилава капачка). Никога не се
замразява . Транспортира се при стайна  температура до 24 часа след вземане.
- 20 мл. урина от поне 2 порции. Съхранява се в хладилник до 24 часа или се
замразява. Транспортира се в лед;
-  1 мл. серум. Съхранява се в хладилник до 24 часа или се замразява
Транспортира се в лед.

Внимание:
Материалите задължително се придружават с попълнена специална
поръчка, на която са назначени исканите изследвания. При липса на поръчка е необходима епикриза и подписано писмо с назначени изследвания.

ДИАГНОСТИКА НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ БОЛЕСТИ С БИОХИМИЧНИ МЕТОДИ

В лабораторията по молекулярна патология на СБАЛАГ”Майчин дом” могат да се поставят биохимични диагнози за около 100 най-чести наследствени болести. Заболявания, при които може да се поставя диагноза у нас:

- Всички аминокиселинни дефекти - 30  вида болести;
- Всички дефекти на органичните киселини - 45  вида болести;
- Всички мукополизахаридози - 8  вида болести.
- Всички липидози и муколипидози - 15  вида болести
- Други като: гл-6-фД дефицит, галакотземия болест на Pompe и др.

За останалите по-редки болести се изпраща материал в международния консорциум от 30 диагностични лаборатории GENDIA,net.

ДИАГНОСТИКА НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ БОЛЕСТИ С ДНК АНАЛИЗ

В момента в лабораторията по молекулярна патология на СБАЛАГ ”Майчин дом” могат да се поставят молекулярно-биологични диагнози (ДНК анализ) за около 23 най-чести наследствени болести. 
За останалите над 400 по-редки болести  се изпраща ДНК в  международния консорциум GENDIAt.

Табл. Възможност са поставяне на диагнози на наследствени болести чрез ДНК анализ